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Negli ultimi anni l’applicazione delle tecniche biologico molecolari alla diagnosi dei tumori si è rivelata vincente.

In questo genere di patologie, la diagnosi molecolare assume un’importanza fondamentale perché consente di individuare a livello pre-sintomatico, e quindi in fase precoce, i soggetti in cui si sta sviluppando la patologia tumorale.
La diagnosi molecolare delle neoplasie mediante analisi del DNA viene condotta su campioni biologici quali: urine, feci, espettorato, tampone vaginale, sangue, ricercando ed identificando nei vari campioni in esame l’eventuale presenza di cellule portatrici di un informazione genetica alterata. La sensibilità di questo genere di analisi è talmente elevata da essere molto attendibile anche in presenza nel campione in esame di poche cellule tumorali, livello non raggiungibile con i tradizionali “markers tumorali”. Il conseguimento di una facilitata diagnosi precoce del tumore e, di conseguenza, la prevenzione dell’invasività della patologia, consente di poter inserire questo genere di analisi tra gli accertamenti più importanti in ambito di prevenzione dei tumori.

 Diagnosi molecolare precoce di melanoma mediante individuazione dell’mRNA del gene MART-1 e la Tirosinasi  in campioni di sangue periferico.

Per quanto riguarda il melanoma, i geni utilizzati come markers per individuare la presenza delle cellule neoplastiche sono MART-1 e la Tirosinasi, geni che presentano una elevata specificità e che non sono espressi nel tessuto linfatico normale. Tecniche molecolari altamente sensibili consentono di studiare l’espressione di marcatori tumorali a partire da minime quantità di cellule neoplastiche. Questo approccio aumenta nettamente la possibilità di diagnosi di micrometastasi rispetto all’esame istologico classico, anche se coadiuvato dallo studio immunoistochimico. Per sottoporsi a questo esame basta sottoporsi a un semplice prelievo del sangue.

Diagnosi molecolare precoce dei tumori mediante individuazione dell’mRNA del PSA in campioni di sangue periferico.

L’analisi consiste nell’individuazione, mediante amplificazione genica (PCR), dell’mRNA del PSA di eventuali micrometastasi  presenti nel circolo sanguigno. Il parametro è molto importante nella diagnosi precoce dei tumori alla prostata, nella scelta della terapia e nel follow up del paziente dopo prostatectomia. L’analisi quantitativa permette la valutazione numerica delle cellule prostatiche rilevate nel campione in esame. La ricerca dell’eventuale presenza di cellule cancerose viene effettuata mediante prelievo ematico.

Analisi di Mutazione somatica nel gene JAK2

La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da una proliferazione fuori controllo dei globuli rossi che aumentano di massa favorendo il rialzo del livello di emoglobina. Nel 40% dei casi, la malattia è contraddistinta anche da iperproduzione di globuli bianchi e piastrine e, in circa il 20-30% dei malati, si osserva un ingrossamento della milza. La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 che riguarda il gene JAK2. Tale mutazione è presente nel 95-96% dei casi di policitemia vera. Per questa analisi è necessario soltanto un prelievo del sangue.

Analisi di mutazione del gene K-Ras

L’attivazione del proto-oncogene ras mediante mutazioni puntiformi rappresenta una delle più frequenti alterazioni genetiche associate con lo sviluppo neoplastico. Mutazioni a livello dei geni Ras sono state riscontrate in diversi tipi di tumori, quali tumori pancreatici, al colon ed ai polmoni. La ricerca dell’eventuale presenza di cellule cancerose viene effettuata in campioni biologici quali feci, espettorato e biopsie.