Test Prenatal Safe: un prelievo di sangue per conoscere importanti informazioni genetiche del feto se sei in gravidanza. Come e quando farlo!

16 Gennaio 2020
Esami di Genetica prenatale Biochimica Centro Analisi Padula

Il test Prenatal SAFE è un esame non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploide fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau)  e dei cromosomi sessuali (X e Y) quali per esempio la Sindrome di Turner.

Il PrenatalSAFE® Karyo è un esame prenatale più dettagliato che analizza alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza (rilevate già con il Prenatal Safe) che aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo, e aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe® Karyo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. PrenatalSAFE® Karyo e Karyo Plus comprendono anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Possono sottoporsi al Test Prenatal SAFE tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe o eterologhe.

Come viene effettuato il Test Prenatal SAFE?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante della 9°- 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura, mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori next generation sequencing.

L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploide cromosomiche comuni in gravidanza, con percentuali di falsi positivi 0.1%. L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico.

Benchè questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).

Per ulteriori informazioni potete contattare i nostri esperti al numero 0975 74208.