Test Prenatal Safe: un prelievo di sangue per conoscere importanti informazioni genetiche del feto se sei in gravidanza. Come e quando farlo!

16 Gennaio 2020
Esami di Genetica prenatale Biochimica Centro Analisi Padula
Test Prenatal Safe: un prelievo di sangue per conoscere importanti informazioni genetiche del feto se sei in gravidanza. Come e quando farlo!

Il test Prenatal SAFE è un esame non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploide fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau)  e dei cromosomi sessuali (X e Y) quali per esempio la Sindrome di Turner.

Il PrenatalSAFE® Karyo è un esame prenatale più dettagliato che analizza alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza (rilevate già con il Prenatal Safe) che aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo, e aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe® Karyo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. PrenatalSAFE® Karyo e Karyo Plus comprendono anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Possono sottoporsi al Test Prenatal SAFE tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe o eterologhe.

Come viene effettuato il Test Prenatal SAFE?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante della 9°- 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura, mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori next generation sequencing.

L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploide cromosomiche comuni in gravidanza, con percentuali di falsi positivi 0.1%. L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico.

Benchè questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).

Per ulteriori informazioni potete contattare i nostri esperti al numero 0975 74208.

24 Aprile 2016
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Problemi di stomaco? Bruciori? Acidità? Gastrite? Basta un prelievo di sangue per saperlo. Vieni in laboratorio

Da oggi è possibile eseguire l’esame “Gastropanel” se soffri di bruciori di stomaco o gastrite. Il test nasce dall’esigenza di avere un esame semplice e non invasivo per indagare sulla natura delle malattie gastriche. Con un semplice prelievo di sangue, il Gastropanel fornisce chiare e dettagliate informazioni sullo stato della mucosa gastrica senza dover ricorrere alla gastroscopia.

A chi è consigliato il Gastropanel?                                                              

Il Gastropanel è consigliato ai soggetti:                                                                               

  •  di tutte le età con disturbi digestivi e problemi di acidità
  •  di tutte le età con reflusso gastrico, difficoltà a deglutire e tosse
  •  con più di 45 anni per lo screening di stati precancerosi
  •  con familiari affetti da cancro gastrico

 

Quali sono i parametri esaminati nel Gastropanel?

  • Pepsinogeno I e Pepsinogeno II, precursori dell’enzima pepsina. Vista la diversa localizzazione delle cellule che producono i due pepsinogeni, il rapporto tra pepsinogeno I e pepsinogeno II permette di stabilire la zona dello stomaco affetta dalla patologia.
  • Gastrina 17 , un ormone prodotto dalle cellule della parte “bassa” dello stomaco (antro). Un basso livello di gastrina 17 è indice di aumento della secrezione acida gastrica, correlato per lo più a malattia da reflusso gastro-esofageo. Al contrario,un suo incremento è indice del tentativo di stimolare la produzione di acido cloridrico in caso di gastrite atrofica del corpo-fondo
  • Anticorpi anti-Helicobacter pylori, il cui dosaggio permette di individuare il contatto con il batterio in questione che sopravvive e si sviluppa nella mucosa gastrica sviluppando infiammazioni croniche che possono evolvere in severe gastriti, nell’ulcera epatica ed anche nel carcinoma dello stomaco.

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2 Aprile 2016
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Disponibile il Prenatal Safe Karyo: il primo esame prenatale non invasivo che analizza ogni cromosoma del DNA del tuo bambino.

Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale

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IL TEST

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

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COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

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COME VIENE ESEGUITO

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.

A CHI E’ RIVOLTO

L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test da eseguire nei seguenti casi:

  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
  • Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
  • Età materna avanzata (>35 anni)
  • Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
  • Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
  • Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
  • Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:

  • gravidanze singole
    ottenute mediante concepimento naturale
    ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
    ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
  • gravidanze gemellari
    ottenute mediante concepimento naturale
    ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
    ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
  • precedenti gravidanze andate a termine
  • precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

I VANTAGGI

PrenatalSAFE®Karyo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).

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