Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale
IL TEST
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
COME FUNZIONA
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
COME VIENE ESEGUITO
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.
A CHI E’ RIVOLTO
L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test da eseguire nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:
- gravidanze singole
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe - gravidanze gemellari
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe - precedenti gravidanze andate a termine
- precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza
I VANTAGGI
PrenatalSAFE®Karyo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).