Il test Prenatal SAFE è un esame non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploide fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y) quali per esempio la Sindrome di Turner.
Il PrenatalSAFE® Karyo è un esame prenatale più dettagliato che analizza alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza (rilevate già con il Prenatal Safe) che aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.
Il PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo, e aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe® Karyo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. PrenatalSAFE® Karyo e Karyo Plus comprendono anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Possono sottoporsi al Test Prenatal SAFE tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe o eterologhe.
Come viene effettuato il Test Prenatal SAFE?
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante della 9°- 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura, mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori next generation sequencing.
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploide cromosomiche comuni in gravidanza, con percentuali di falsi positivi 0.1%. L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico.
Benchè questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).
Per ulteriori informazioni potete contattare i nostri esperti al numero 0975 74208.
Negli ultimi anni l’applicazione delle tecniche biologico molecolari alla diagnosi dei tumori si è rivelata vincente.
In questo genere di patologie, la diagnosi molecolare assume un’importanza fondamentale perché consente di individuare a livello pre-sintomatico, e quindi in fase precoce, i soggetti in cui si sta sviluppando la patologia tumorale.
La diagnosi molecolare delle neoplasie mediante analisi del DNA viene condotta su campioni biologici quali: urine, feci, espettorato, tampone vaginale, sangue, ricercando ed identificando nei vari campioni in esame l’eventuale presenza di cellule portatrici di un informazione genetica alterata. La sensibilità di questo genere di analisi è talmente elevata da essere molto attendibile anche in presenza nel campione in esame di poche cellule tumorali, livello non raggiungibile con i tradizionali “markers tumorali”. Il conseguimento di una facilitata diagnosi precoce del tumore e, di conseguenza, la prevenzione dell’invasività della patologia, consente di poter inserire questo genere di analisi tra gli accertamenti più importanti in ambito di prevenzione dei tumori.
Diagnosi molecolare precoce di melanoma mediante individuazione dell’mRNA del gene MART-1 e la Tirosinasi in campioni di sangue periferico.
Per quanto riguarda il melanoma, i geni utilizzati come markers per individuare la presenza delle cellule neoplastiche sono MART-1 e la Tirosinasi, geni che presentano una elevata specificità e che non sono espressi nel tessuto linfatico normale. Tecniche molecolari altamente sensibili consentono di studiare l’espressione di marcatori tumorali a partire da minime quantità di cellule neoplastiche. Questo approccio aumenta nettamente la possibilità di diagnosi di micrometastasi rispetto all’esame istologico classico, anche se coadiuvato dallo studio immunoistochimico. Per sottoporsi a questo esame basta sottoporsi a un semplice prelievo del sangue.
Diagnosi molecolare precoce dei tumori mediante individuazione dell’mRNA del PSA in campioni di sangue periferico.
L’analisi consiste nell’individuazione, mediante amplificazione genica (PCR), dell’mRNA del PSA di eventuali micrometastasi presenti nel circolo sanguigno. Il parametro è molto importante nella diagnosi precoce dei tumori alla prostata, nella scelta della terapia e nel follow up del paziente dopo prostatectomia. L’analisi quantitativa permette la valutazione numerica delle cellule prostatiche rilevate nel campione in esame. La ricerca dell’eventuale presenza di cellule cancerose viene effettuata mediante prelievo ematico.
Analisi di Mutazione somatica nel gene JAK2
La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da una proliferazione fuori controllo dei globuli rossi che aumentano di massa favorendo il rialzo del livello di emoglobina. Nel 40% dei casi, la malattia è contraddistinta anche da iperproduzione di globuli bianchi e piastrine e, in circa il 20-30% dei malati, si osserva un ingrossamento della milza. La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 che riguarda il gene JAK2. Tale mutazione è presente nel 95-96% dei casi di policitemia vera. Per questa analisi è necessario soltanto un prelievo del sangue.
Analisi di mutazione del gene K-Ras
L’attivazione del proto-oncogene ras mediante mutazioni puntiformi rappresenta una delle più frequenti alterazioni genetiche associate con lo sviluppo neoplastico. Mutazioni a livello dei geni Ras sono state riscontrate in diversi tipi di tumori, quali tumori pancreatici, al colon ed ai polmoni. La ricerca dell’eventuale presenza di cellule cancerose viene effettuata in campioni biologici quali feci, espettorato e biopsie.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale
IL TEST
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
COME FUNZIONA
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
COME VIENE ESEGUITO
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.
A CHI E’ RIVOLTO
L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test da eseguire nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:
- gravidanze singole
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe - gravidanze gemellari
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe - precedenti gravidanze andate a termine
- precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza
I VANTAGGI
PrenatalSAFE®Karyo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).